Martedì 16 dicembre 2025 - 00:03
SCLEROSI, RICERCATORI SARDI SCOPRONO UN NUOVO GENE
Cagliari, 11 mag 2010 (CHB) - Sclerosi multipla, nuovo gene scoperto da Cnr e ricercatori universitari di Cagliari e Sassari: lo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature Genetics.
La ricerca. Gli studiosi hanno individuato una variazione del dna che predispone al rischio di ammalarsi di sclerosi multipla. La ricerca ha coinvolto 1755 sardi, tra pazienti (883) e volontari sani (872). In campo per l'ateneo di Cagliari i ricercatori del Centro sclerosi multipla del dipartimento di Scienze neurologiche e cardiovascolari e del dipartimento di Scienze biomediche e biotecnologie. L'altro ieri, con la pubblicazione dell'articolo sulla rivista Nature Genetics, è stata annunciata la scoperta nella sede dell'Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia (Inn) del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr) alla Cittadella universitaria di Monserrato.
Un passo avanti. Un consorzio di ricerca sardo formato dall'Inn-Cnr, dagli atenei di Cagliari e Sassari, dalle aziende ospedaliere di Cagliari, Sassari e Ozieri, e dal CRS4 (Centro di Ricerca, Sviluppo e Studi Superiori in Sardegna), ha identificato una variazione del gene CBLB che aumenta il rischio di sviluppare la malattia. La ricerca "Variants within the immunoregulatory CBLB gene are associated with multiple sclerosis" rientra nello studio di associazione dell'intero genoma Gwas (Genome wide association study). Un passo fondamentale per la conoscenza della sclerosi multipla, malattia causata dal processo autodistruttivo con cui l'apparato immunitario aggredisce la mielina, la guaina con funzioni isolanti fondamentale per la conduzione dell'impulso nervoso e per il funzionamento delle cellule del sistema nervoso centrale.
Gli specialisti. Maria Giovanna Marrosu (direttore centro di ricerca e cura della sclerosi multipla, università di Cagliari) spiega: "La sclerosi multipla è una patologia che colpisce circa tre milioni di persone nel mondo, mezzo milione in Europa e più di 50 mila in Italia, soprattutto in Sardegna. Tra i disturbi neurologici è il più diffuso tra i giovani adulti e rappresenta la principale causa neurologica". "Questo gene produce una proteina dotata di molteplici funzioni", dice Francesco Cucca, direttore dell'InnCnr e coordinatore del progetto, "che regola l'attivazione del recettore dei linfociti, cellule chiave nel regolare le risposte immuni. I nostri risultati sono coerenti con studi genetici su modelli animali: nel topo, l'assenza di questo gene, indotta sperimentalmente, causa infatti l'encelofalomielite autoimmune, malattia simile alla sclerosi multipla. Siamo solo all'inizio di un grande progetto, che prevede di espandere lo studio di Gwas su almeno 2000 volontari sani e 2000 pazienti e il sequenziamento dell'intero genoma di centinaia di individui".
Le tecnologie per la ricerca avanzata. L'utilizzo di moderne tecnologie informatiche ha permesso l'analisi di oltre sei milioni di marcatori genetici: per l'elaborazione sono stati impiegati supercalcolatori da 47 teraflops (un teraflop equivale a mille miliardi di operazioni al secondo) e memorie da 1,5 petabyes (1 petabyte equivale a una colonna di CD-rom alta 20km). Dal prossimo ottobre saranno messi a disposizione dei ricercatori del Crs4 sistemi di nuova generazione, che permetteranno di decuplicare la velocità di sequenziamento del menoma.
Gli autori. Serena Sanna, Maristella Pitzalis, Magdalena Zoledziewska, Ilenia Zara, Carlo Sidore, Raffaele Murru, Michael B Whalen, Fabio Busonero, Andrea Maschio, Gianna Costa, Maria Cristina Melis, Francesca Deidda, Fausto Poddie, Laura Morelli, Gabriele Farina, Yun Li, Mariano Dei, Sandra Lai, Antonella Mulas, Gianmauro Cuccuru, Eleonora Porcu, Liming Liang, Patrizia Zavattari, Loredana Moi, Elisa Deriu, M Francesca Urru, Michele Bajorek, Maria Anna Satta, Eleonora Cocco, Paola Ferrigno, Stefano Sotgiu, Maura Pugliatti, Sebastiano Traccis, Andrea Angius, Maurizio Melis, Giulio Rosati, Gonçalo R Abecasis, Manuela Uda, Maria Giovanna Marrosu, David Schlessinger e Francesco Cucca. (chartabianca 16:22)
La ricerca. Gli studiosi hanno individuato una variazione del dna che predispone al rischio di ammalarsi di sclerosi multipla. La ricerca ha coinvolto 1755 sardi, tra pazienti (883) e volontari sani (872). In campo per l'ateneo di Cagliari i ricercatori del Centro sclerosi multipla del dipartimento di Scienze neurologiche e cardiovascolari e del dipartimento di Scienze biomediche e biotecnologie. L'altro ieri, con la pubblicazione dell'articolo sulla rivista Nature Genetics, è stata annunciata la scoperta nella sede dell'Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia (Inn) del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr) alla Cittadella universitaria di Monserrato.
Un passo avanti. Un consorzio di ricerca sardo formato dall'Inn-Cnr, dagli atenei di Cagliari e Sassari, dalle aziende ospedaliere di Cagliari, Sassari e Ozieri, e dal CRS4 (Centro di Ricerca, Sviluppo e Studi Superiori in Sardegna), ha identificato una variazione del gene CBLB che aumenta il rischio di sviluppare la malattia. La ricerca "Variants within the immunoregulatory CBLB gene are associated with multiple sclerosis" rientra nello studio di associazione dell'intero genoma Gwas (Genome wide association study). Un passo fondamentale per la conoscenza della sclerosi multipla, malattia causata dal processo autodistruttivo con cui l'apparato immunitario aggredisce la mielina, la guaina con funzioni isolanti fondamentale per la conduzione dell'impulso nervoso e per il funzionamento delle cellule del sistema nervoso centrale.
Gli specialisti. Maria Giovanna Marrosu (direttore centro di ricerca e cura della sclerosi multipla, università di Cagliari) spiega: "La sclerosi multipla è una patologia che colpisce circa tre milioni di persone nel mondo, mezzo milione in Europa e più di 50 mila in Italia, soprattutto in Sardegna. Tra i disturbi neurologici è il più diffuso tra i giovani adulti e rappresenta la principale causa neurologica". "Questo gene produce una proteina dotata di molteplici funzioni", dice Francesco Cucca, direttore dell'InnCnr e coordinatore del progetto, "che regola l'attivazione del recettore dei linfociti, cellule chiave nel regolare le risposte immuni. I nostri risultati sono coerenti con studi genetici su modelli animali: nel topo, l'assenza di questo gene, indotta sperimentalmente, causa infatti l'encelofalomielite autoimmune, malattia simile alla sclerosi multipla. Siamo solo all'inizio di un grande progetto, che prevede di espandere lo studio di Gwas su almeno 2000 volontari sani e 2000 pazienti e il sequenziamento dell'intero genoma di centinaia di individui".
Le tecnologie per la ricerca avanzata. L'utilizzo di moderne tecnologie informatiche ha permesso l'analisi di oltre sei milioni di marcatori genetici: per l'elaborazione sono stati impiegati supercalcolatori da 47 teraflops (un teraflop equivale a mille miliardi di operazioni al secondo) e memorie da 1,5 petabyes (1 petabyte equivale a una colonna di CD-rom alta 20km). Dal prossimo ottobre saranno messi a disposizione dei ricercatori del Crs4 sistemi di nuova generazione, che permetteranno di decuplicare la velocità di sequenziamento del menoma.
Gli autori. Serena Sanna, Maristella Pitzalis, Magdalena Zoledziewska, Ilenia Zara, Carlo Sidore, Raffaele Murru, Michael B Whalen, Fabio Busonero, Andrea Maschio, Gianna Costa, Maria Cristina Melis, Francesca Deidda, Fausto Poddie, Laura Morelli, Gabriele Farina, Yun Li, Mariano Dei, Sandra Lai, Antonella Mulas, Gianmauro Cuccuru, Eleonora Porcu, Liming Liang, Patrizia Zavattari, Loredana Moi, Elisa Deriu, M Francesca Urru, Michele Bajorek, Maria Anna Satta, Eleonora Cocco, Paola Ferrigno, Stefano Sotgiu, Maura Pugliatti, Sebastiano Traccis, Andrea Angius, Maurizio Melis, Giulio Rosati, Gonçalo R Abecasis, Manuela Uda, Maria Giovanna Marrosu, David Schlessinger e Francesco Cucca. (chartabianca 16:22)